ABSTRACT
La adrenoleucodistrofia ligada al X es el trastorno peroxisomal más común. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, lo que ocasiona un acúmulo de ácidos grasos saturados de cadena muy larga en el suero, la corteza adrenal y la sustancia blanca del sistema nervioso central. La clínica se caracteriza por deterioro neurològico e insuficiencia suprarrenal con un pronóstico devastador. Se presenta un primer caso clínico de adrenoleucodistrofia ligada al X con evolución fatal que permitió identificar a dos familiares asintomáticos e instaurar un tratamiento preventivo. Aunque, en la actualidad, no existe un tratamiento curativo definitivo, hay que destacar la importancia del estudio familiar de pacientes en situación de riesgo para poder instaurar un tratamiento preventivo precoz y dar un asesoramiento genético adecuado.
X-linked adrenoleukodystrophy is the most common peroxisomal disorder. This disease is caused by a defect in the ABCD1 gen. Saturated very long chain fatty acids are accumulated in serum, adrenal cortex and central nervous system white matter. The clinical spectrum is characterized by progressive neurological dysfunction and adrenal insufficiency with a devastating prognosis. We report a first case of X-linked adrenoleukodystrophy with fatal evolution which identified two asymptomatic family members and established a preventive treatment. Although there is no definitive cure, we stress the importance of family study and evaluation of the individual in situation of risk to establish an early preventive treatment and to give in each particular situation suitable professional advice.
Subject(s)
Humans , Male , Infant , Child, Preschool , Child , Adrenoleukodystrophy/diagnosis , Adrenoleukodystrophy/genetics , Early DiagnosisABSTRACT
La adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD), trastorno genético progresivo que afecta la sustancia blanca del SNC y la corteza suprarrenal, causa desde insuficiencia adrenal aislada y mielopatia lentamente progresiva hasta desmielinización cerebral devastadora. Presentamos un paciente masculino, 21 años de edad, tabaquista, con trastorno de la marcha de un año de evolución, paraparesia espástica e hiperreflexia en miembros inferiores. El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) reveló proteinorraquia elevada, resultados negativos de bandas oligoclonales y virus Epstein Barr. Niveles de cortisol, ACTH, ácidos grasos de cadena muy larga en suero, fueron anormales. La RNM cerebral evidenció lesiones en sustancia blanca en región parietooccipital bilateral, comprometiendo el esplenio del cuerpo calloso, que realzaban con gadolinio. En RNM de columna cervical se observó lesión hiperintensa en secuencia T2 a nivel C7. Fue tratado con reemplazo adrenal. Presentamos un caso de X-ALD de inicio en adulto, con retraso en el diagnóstico debido a recursos limitados. Palabras claves: adrenoleucodistrofia ligada al X, paraparesia espástica, ácidos grasos de cadena muy larga, adrenomieloneuropatia
X- Linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a progressive genetic disorder that affects CNS white matter and adrenal gland cortex, and causes from isolated adrenocortical insufficiency and slowly progressive myelopathy to devastating cerebral demyelination. We present a 21 years old male patient, smoker, with one year history of gradually progressive trouble walking, unsteady gait, asymmetric spastic paraparesis, lower extremity deep tendon reflexes were increased. Cerebrospinal fluid (CSF) analysis revealed elevated CSF protein, CSF oligoclonal bands and Epstein Barr virus negative results. Basal cortisol, ACTH and very-long- chain fatty acids in plasma with abnormal results. All other laboratory tests were normal. Cerebral MRI showed parietooccipital white matter abnormalities involving the splenium of the callosum that enhanced with gadolinium. Cervical spinal cord MRI showed a short-segment T2 hyperintense lesion at C7. He was treated with adrenal replacement. We present a case of adult onset X-ALD and diagnostic delay owed to limited resources